Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT): τι είναι, τα οφέλη του και πολλά άλλα

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT), γνωστός και ως μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPS), έχει φέρει επανάσταση στη φροντίδα των εγκύων γυναικών. Αναλύει το εμβρυϊκό DNA χωρίς κύτταρα που κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας. Το NIPT/NIPS είναι ένα πολύτιμο εργαλείο προγεννητικού προσυμπτωματικού ελέγχου που παρέχει μη επεμβατική αξιολόγηση του γενετικού κινδύνου του εμβρύου για κοινές χρωμοσωμικές παθήσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Παρέχει έγκαιρες και ακριβείς πληροφορίες που μπορούν να καθοδηγήσουν την μετέπειτα προγεννητική φροντίδα και τη λήψη αποφάσεων. Αυτό μπορεί να βοηθήσει τους γονείς να αναγνωρίσουν και να καταλάβουν εάν το παιδί τους κινδυνεύει να αναπτύξει ασθένειες. Εδώ είναι όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο.

Τι είναι ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT);

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος είναι μια προηγμένη γενετική εξέταση που χρησιμοποιείται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για την αξιολόγηση του κινδύνου ορισμένων γενετικών ασθενειών ή χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο. Αυτές οι καταστάσεις περιλαμβάνουν το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edwards και το σύνδρομο Patau. Το NIPT/NIPS πραγματοποιείται με τη χρήση μιας απλής εξέτασης αίματος που λαμβάνεται στην έγκυο γυναίκα. Χρησιμοποιείται για την ανάλυση του εμβρυϊκού DNA που κυκλοφορεί στην κυκλοφορία του αίματος τους. Λαμβάνονται περίπου 20 χιλιοστόλιτρα αίματος της μητέρας για την εξέταση και το αποτέλεσμα είναι διαθέσιμο μετά από περίπου δέκα ημέρες.

Αυτό το τεστ μπορεί να πραγματοποιηθεί από τη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Παραδοσιακά, οι διπλοί δείκτες χρησιμοποιήθηκαν ως τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου για το σύνδρομο Down μεταξύ 11 και 13 εβδομάδων εγκυμοσύνης κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου του ορού (αίματος). Το ποσοστό ανίχνευσής του είναι περίπου 80 τοις εκατό. Όταν συνδυάζεται με έναν αυχενικό σαρωτή, τα ποσοστά ανίχνευσης είναι περίπου 90 τοις εκατό με 5 τοις εκατό ψευδώς θετικά. Αυτό σημαίνει ότι περίπου το 5 τοις εκατό των γυναικών θα είναι θετικές ακόμη και αν το μωρό τους είναι φυσιολογικό και θα χρειαστούν πρόσθετες επεμβατικές εξετάσεις. Ο τετραπλός δείκτης είναι μια προληπτική εξέταση για το σύνδρομο Down που πραγματοποιείται στο δεύτερο τρίμηνο. Πραγματοποιείται μεταξύ 15 και 22 εβδομάδων. Έχει ποσοστό ανίχνευσης 80 τοις εκατό για το σύνδρομο Down με 5 τοις εκατό ψευδώς θετικά.

Γιατί χρησιμοποιείται το NIPT;

Το NIPT/NIPS χρησιμοποιείται κυρίως για τον έλεγχο για κοινές χρωμοσωμικές καταστάσεις στο έμβρυο, ιδιαίτερα:

• Τρισωμία 21 (σύνδρομο Down): Αυτό οφείλεται σε ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21.
• Τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards): Αυτό οφείλεται σε ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 18.
• Τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau): Αυτό οφείλεται σε ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 13.
• Ανωμαλίες φυλετικών χρωμοσωμάτων: Το NIPT/NIPS μπορεί επίσης να ελέγξει για καταστάσεις όπως το σύνδρομο Turner (μονοσωμία X) ή το σύνδρομο Klinefelter (XXY).

Πως δουλεύει?

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μια μικρή ποσότητα εμβρυϊκού DNA απελευθερώνεται φυσικά στην κυκλοφορία του αίματος της εγκύου. Το NIPT/NIPS χρησιμοποιεί δείγμα αίματος μητέρας για να απομονώσει και να αναλύσει αυτό το εμβρυϊκό DNA. Εξετάζοντας τις σχετικές ποσότητες διαφορετικών χρωμοσωμάτων ή συγκεκριμένων γενετικών δεικτών, το τεστ μπορεί να εκτιμήσει τον κίνδυνο ορισμένων χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Διαβάστε επίσης

Οφέλη

• Μη επεμβατική : Το NIPT/NIPS δεν ενέχει κίνδυνο αποβολής γιατί απαιτεί μόνο δείγμα αίματος από την έγκυο.
• Υψηλή ακρίβεια: Το NIPT/NIPS έχει υψηλό ποσοστό ανίχνευσης για κοινές χρωμοσωμικές παθήσεις, ιδιαίτερα για το σύνδρομο Down, με χαμηλότερα ποσοστά ψευδώς θετικών από τις παραδοσιακές δοκιμασίες προσυμπτωματικού ελέγχου, όπως ο προσυμπτωματικός έλεγχος ορού της μητέρας (παράδειγμα: τετραπλή οθόνη).
• Έγκαιρη ανίχνευση: Το NIPT/NIPS μπορεί να πραγματοποιηθεί ήδη από την 9η έως τη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, παρέχοντας νωρίτερα αποτελέσματα από άλλες διαγνωστικές εξετάσεις όπως η αμνιοπαρακέντηση ή η δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS).

Πόσο ακριβές είναι το NIPT/NIPS;

Το NIPT είναι πολύ ακριβές. Το ποσοστό ανίχνευσης για το σύνδρομο Down είναι 99 τοις εκατό, 96 τοις εκατό για την τρισωμία 18 και 91 τοις εκατό για την τρισωμία 13, σύμφωνα με μια μελέτη που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Diagnostics. Το NIPT έχει το υψηλότερο επίπεδο ανίχνευσης που επιτυγχάνεται με οποιοδήποτε μη επεμβατικό τεστ.

Μια συνδυασμένη αξιολόγηση με υπερηχογράφημα και NIPT μειώνει σημαντικά την ανάγκη για επεμβατικές διαδικασίες όπως η αμνιοπαρακέντηση.

NIPT ψευδώς θετικό

• Η ακρίβεια του NIPT είναι 99% για το σύνδρομο Down. Ο κίνδυνος ψευδώς θετικών είναι σπάνιος. Απαιτούνται περισσότερα στοιχεία για την αναφορά ακριβών αριθμών.
• Τα ψευδώς αρνητικά NIPT είναι πολύ σπάνια, περίπου 0,02 έως 0,2% στην ανίχνευση αυτοσωμικών χρωμοσωμικών διαταραχών όπως το σύνδρομο Down.

Ποιοι είναι οι κίνδυνοι που συνδέονται με το NIPT;

Το NIPT δεν ενέχει κίνδυνο αποβολής. Η διαδικασία CVS έχει 0,5 έως 1 τοις εκατό κίνδυνο αποβολής. Η αμνιοπαρακέντηση έχει 0,25-0,5% κίνδυνο αποβολής.

Περιορισμοί και εκτιμήσεις του NIPT

• Το NIPT έχει μειωμένη ευαισθησία για δίδυμες κυήσεις. Δεν είναι διαθέσιμο για τρίδυμες ή πολύδυμες κυήσεις ανώτερης τάξης.
• Δεν είναι διαθέσιμο για άλλες γενετικές ασθένειες όπως η κυστική ίνωση.
• Αυτό μπορεί να δώσει ψευδώς θετικά ή ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα.
• Δεν είναι διαθέσιμο σε γυναίκες που οι ίδιες έχουν σύνδρομο Down, ισορροπημένες χρωμοσωμικές μεταθέσεις ή καρκίνο.
• Οι γυναίκες που έχουν υποβληθεί σε μεταμόσχευση οργάνων ή μετάγγιση αίματος τους τελευταίους 4 μήνες δεν μπορούν να το κάνουν αυτό.
• Το NIPT δεν μπορεί να ανιχνεύσει όλες τις χρωμοσωμικές καταστάσεις. Δεν ανιχνεύουν όλα τα πάνελ NIPT παθήσεις που σχετίζονται με το φυλετικό χρωμόσωμα όπως το σύνδρομο Turners, Klinefelter και Triple X.
• Καθώς το NIPT είναι μια εξέταση προσυμπτωματικού ελέγχου, για όλες τις θετικές περιπτώσεις, συνιστάται μια διαγνωστική εξέταση για επιβεβαίωση, δηλαδή CVS ή αμνιοπαρακέντηση. Μια εγκυμοσύνη δεν μπορεί να τερματιστεί με βάση ένα θετικό αποτέλεσμα NIPT.

Ποιος πρέπει να κάνει NIPT;

• Το NIPT προσφέρεται σε όλες τις έγκυες γυναίκες από τις 10 εβδομάδες στις Ηνωμένες Πολιτείες, ακόμη και σε πληθυσμό χαμηλού κινδύνου.
• Θα πρέπει να προσφέρεται και να εξετάζεται από γυναίκες των οποίων η ηλικία της μητέρας είναι > 35 ετών, των οποίων το υπερηχογράφημα δείχνει μη φυσιολογικά αποτελέσματα ή που έχουν οικογενειακό ή προσωπικό ιστορικό χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Υπάρχουν όρια;

• Κάθε έγκυος γυναίκα που υποβάλλεται σε NIPT θα πρέπει να κατανοήσει ότι αν και είναι το καλύτερο τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου που διατίθεται σήμερα, μπορεί να δώσει ψευδώς θετικά και ψευδώς αρνητικά. Οποιαδήποτε μη φυσιολογικά αποτελέσματα θα απαιτούσαν πρόσθετο επεμβατικό έλεγχο με αμνιοπαρακέντηση ή CVS.
• Οι μέλλουσες γονείς στην αρχή της εγκυμοσύνης θα πρέπει να έχουν επαρκείς πληροφορίες σχετικά με το NIPT. Χάρη στις τεχνολογικές εξελίξεις, στο μέλλον, περισσότερες παθολογίες θα εντοπιστούν με μη επεμβατικές εξετάσεις. Το NIPT είναι πλέον ένας ένδοξος θρίαμβος έναντι όλων των μη επεμβατικών εξετάσεων προσυμπτωματικού ελέγχου.

Τι πρέπει να λάβετε υπόψη;

• Τα αποτελέσματα του NIPT/NIPS θα πρέπει να ερμηνεύονται από εξειδικευμένο επαγγελματία υγείας, ο οποίος μπορεί να συζητήσει τις επιπτώσεις των θετικών ή μη φυσιολογικών αποτελεσμάτων και να καθοδηγήσει πρόσθετες διαγνωστικές δοκιμές εάν είναι απαραίτητο.
• Το NIPT/NIPS είναι προαιρετικό και προσφέρεται σε έγκυες με βάση τις προσωπικές προτιμήσεις και τους παράγοντες κινδύνου.

Αφού λάβετε υπόψη όλους τους παράγοντες, μπορείτε να επιλέξετε τη δοκιμή για την αξιολόγηση του γενετικού κινδύνου του εμβρύου από κοινές χρωμοσωμικές ασθένειες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Θα πρέπει επίσης να μιλήσετε με το γιατρό σας για να το καταλάβετε και εάν πρέπει να κάνετε αυτό το τεστ.

Σχετικά με τον Συγγραφέα

Η Δρ Chetna Jain είναι μια έμπειρη γυναικολόγος που εκμεταλλεύεται τις τελευταίες τεχνολογικές εξελίξεις για ποιοτική φροντίδα προσαρμοσμένη στις ανάγκες των ασθενών. Ασκεί τη σύγχρονη ιατρική με βάση τις τρέχουσες κατευθυντήριες γραμμές και πρωτόκολλα που έχει θεσπίσει η RCOG. Με ιδιαίτερη εξειδίκευση και ιδιαίτερο ενδιαφέρον για εγκυμοσύνες υψηλού κινδύνου, έχει αντιμετωπίσει με επιτυχία μεγάλο αριθμό Ινδών και διεθνών ασθενών που πάσχουν από ινομυώματα, κύστεις ωοθηκών, έκτοπη κύηση, αδενομύωση, ενδομήτριους πολύποδες, σαλπιγγικούς αποκλεισμούς και στειρότητα. Είναι διευθύντρια του Μαιευτικού και Γυναικολογικού Τμήματος στο Cloudnine Group of Hospitals. …Μάθε περισσότερα